AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病突变风险

仅有基因序列DNA涉及对生殖DNA里面30亿个碱基的量化，是一项高效率的人类技术，这项技术将迎来计算和预防传染病的新纪元。然而，对保健年轻人使用基因序列DNA是有争议的，因为十分曾人仅有然确定具备绿宝石表现型病危险性的等位基因以及病患和他们的心理医生将如何应对这些危险性。在斯坦福大研读针灸院量化员6年初26日发表的一篇新文章里面，通报了NIH私人机构的MedSeq新项目的量化结果，MedSeq新项目是一个包含心理医生和病患的随机临床试验，力图联合开发可信的应用程序来传达DNA结果。在MedSeq新项目里面，100名保健生殖及其初级卫生保健医生直接参与并随机分组，一半拒绝接受仅有基因序列DNA，一半不曾拒绝接受仅有部基因DNA。量化员量化了每个DNA病患近5000个与绿宝石表现型病征具体的基因，包括临床表现型研读，小分子表现型研读，初级卫生保健，研读和法规在内的许多不同研读科的量化者共同直接参与了结果量化。量化部门推断单单，在随机拒绝接受基因序列DNA的50名保健初级卫生保健病患里面，有11名（22％）可携带预计则会导致基本上不曾复发的相像传染病的表现型等位基因。其里面两名病患被显然具备潜在的体征或病征，包括一名可携带可能引起借助于传染病等位基因（称为借助于白斑病）的病患。这个病病患知道他在弱光情况下下看任何事物很吃力，但十分曾受限于他的视力情况有表现型因素的可能性。另一名病患被推断单单的表现型等位基因与斑驳糖苷症具体联，量化结果解释了病患和家人的神秘皮疹和阳光特异性。其他九名参加者不具备表现型传染病危险性。例如，两名病患有与MRI异常具体的等位基因，但是肝脏病的定期检查长星期。可能，但不用毫无疑问，他们今后则会单单现肝脏情况。新项目总裁兼CEOJason Vassy却说：“对保健生殖开展仅有基因序列DNA赢取了新推断单单，即只有某些基因等位基因则会对保健导致确实制约。 这项量化除此以外了一些引人注目的确实，我们可以培训初级卫生保健除此以外者适当地管理机构病患的DNA结果。”初级卫生保健心理医生在量化开始时拒绝接受了六个小时的培训，了解如何向拒绝接受DNA的生殖解释一页专为设计的基因序列测试通报。与表现型量化员开展咨询是考虑的，但不是必需的。初级卫生保健心理医生可以根据自己的判断来了解DNA生殖的持续性。小分子针灸试验中室秘书长Heidi Rehm教导副教授和教导基因序列量化的量化部门Heidi Rehm教导副教授指单单：“我们惊奇地看到基因表达保健的生殖也可携带着相像表现型传染病的等位基因危险性。我们推断单单左右有五分之一的采样年轻人可携带致病等位基因，这证明我们普通年轻人患相像传染病的危险性可能远高于基本上所怀疑的。”然而，可携带其里面一种等位基因的生殖最终是否则会演进成为传染病，这一点十分仅有然清楚。此外，量化部门比较了第二组参加者，推断单单拒绝接受基因序列DNA的病患并十分曾展现单单单单很高的恐惧程度。 意味著，他们继续做了来得多的医疗定期检查，并在拒绝接受其DNA结果后的六个年初内最少增加了350多美元的医疗卫生保健费。本量化里面小采样量的经济差异无统计研读意义。MedSeq新项目调查报告部门指单单，由于采样量较小，因此量化结果应谨慎解释，因为该量化是在一个研读术界医疗里面心开展的，那些病患和初级卫生保健医生都不用代表一般年轻人。他们还阐释，可携带表现型危险性标记十分意味着病病患有或一定则会演进该传染病。在保健年轻人里面推断单单这些危险性标志是否真的则会除此以外保健益处，或将则会造成不必要的扫描和近期应用程序以导致来得多的毒害，都是很关键的待说明的情况。斯坦福大研读针灸院的针灸副教授曾为资深作者Robert C. Green教导副教授阐释：“仅有基因序列DNA和其他针灸技术在日常针灸实践里面的融合具备非常令人兴奋的前途，同时具备计算和预防传染病的潜质。但是，我们须要设计来得多的试验中以来得好的量化结果，如MedSeq新项目，须要扩大采样量，并在较长的星期内抽取结果，以推测基因序列针灸的仅有部潜质。”原始注解：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188